«Бешеные» гены

В Кыргызстане невозможно “контролировать” редкие заболевания

Несколько лет назад последний день зимы получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы он отмечается 28 февраля, а в високосные, соответственно, 29-го. И хотя в нашей республике о данном медицинском «празднике» знают далеко не все доктора, это вовсе не означает, что кыргызстанцы не страдают редкими видами недугов. Проблема в том, что большинство из них в республике не лечатся, поскольку нет соответствующих специалистов.

В Кыргызстане невозможно “контролировать” редкие заболевания

Цель Международного дня редких заболеваний понятна — привлечь внимание общественности к проблемам «редких» больных, повысить осведомленность о таких недугах и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия этих заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запоздалая постановка диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины, примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические: например, синдром кабуки (в Европе зафиксировано всего около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются немного чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, болезнь Альцгеймера и другие.

Братья по крови

Начиная с 1989 года по инициативе ВОЗ 17 апреля отмечается Международный день гемофилии — наследственной болезни, при которой нарушается свертываемость крови. Этим тяжелым недугом страдают только представители сильного пола, однако передается он по женской линии. Для гемофилии характерны частые кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы, что приводит к тяжелым и необратимым поражениям опорно-двигательного аппарата. В результате нарушения процесса свертывания крови больные страдают от сильных кровотечений: даже самые крохотные травмы могут стать для них фатальными, не говоря уже об обычных инъекциях или заборе крови в лабораториях. Со временем такие пациенты часто становятся инвалидами. Единственным эффективным методом лечения гемофилии служат постоянные инъекции недостающих факторов свертывания крови.

Кыргызстанские гемофилики много лет отстаивают свои интересы перед государством. По данным ОО «Общество инвалидов, больных гемофилией», в нашей стране их насчитывается 350. Согласно программе госгарантий, Минздрав ежегодно приобретает более 6 тысяч доз фактора свертываемости крови для детей до 16 лет (одной дозы хватает, к примеру, на то, чтобы остановить кровотечение после удаления зуба). Взрослые же больные вынуждены закупать их на собственные средства, а стоят препараты очень дорого. Гемофилики даже обращались в администрацию президента с просьбой увеличить финансирование и пересмотреть систему госзакупок. Однако пока перемен к лучшему не наблюдается: государство по-прежнему лишь на 10–20% удовлетворяет потребность больных гемофилией в препаратах.

Солнечные дети

21 марта — Всемирный день людей с синдромом Дауна, которые отличаются от других тем, что у них на одну хромосому больше. Согласно мировой статистике, каждый семисотый ребенок рождается с СД. Генетики утверждают: чем позднее женщина становится матерью, тем больше у нее шансов родить дауненка.

В Кыргызстане живут более 2600 «солнечных детей» — так называют ребятишек с синдромом Дауна. В 2013 году инициативная группа основала общественное объединение родителей таких детей. Оно называется «Луч добра». «К сожалению, в нашем обществе с советских времен сохранились стойкие стереотипы по отношению к людям с синдромом Дауна, — написала открытое письмо представителям СМИ основатель центра Виктория Токтосунова. — В стране очень мало возможностей для детей с СД, госструктуры и общество их часто не принимают, в лучшем случае игнорируют. Абсолютное большинство детей, которых любящие родители оставили в семье наперекор всему, никогда не получат образования: в обычные детсады и школы их не берут, а в специализированные детсады очень сложно устроиться. Ребятишек с СД, как правило, ждет не лучше будущее. Даже те немногие, кто получит образование на дому, повзрослев, никогда не устроятся на работу. Большинство из них вынуждены проводить всю жизнь в стенах своего дома, и часто уже взрослых «даунят» сдают в интернаты, что является для них еще большей трагедией».

Много лет назад я лежала в Городском перинатальном центре, в одной послеродовой палате с молодой женщиной, которая родила мальчика-дауненка. На третий день после родов она под давлением родственников мужа и врачей со слезами на глазах написала официальный отказ от малыша. Ребенок остался в палате отказников, откуда по истечении трех-пяти месяцев его должны были перевести в дом малютки…

Для меня этот случай — наглядная демонстрация того, как наше общество относится к «детям солнца». Вместо того чтобы заниматься их социализацией, врачи раньше сразу ставили на таких малышах жирный крест. Только с появлением организации «Луч добра» ситуация постепенно начала меняться. Ведь детям с СД, по большому счету, не нужны дорогостоящие лекарства или медицинские манипуляции. Главное для них — не чувствовать себя одинокими.

Тяжелая наследственность

Еще одно редкое и неизлечимое заболевание, о котором стоит рассказать подробнее, — муковисцидоз. При нем поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы, а также железы кишечника. Причиной патологических изменений в организме при этом недуге является мутация определенного гена.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Лет 15 назад в России стали появляться региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Терапия носит комплексный характер, она направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Больные муковисцидозом проходят регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

В Кыргызстане центров подобных российским нет, как нет и точных данных о том, сколько людей страдают этой болезнью. А потому больным (точнее, их близким) приходится самостоятельно изыскивать средства для поездки в ту же РФ или зарубежные страны, где пациентам подбирают пожизненную лекарственную терапию. В прошлом году молодая семейная пара, у которой растет двухлетняя дочка, страдающая муковисцидозом, обратилась к общественности через социальные сети с просьбой о помощи: на диагностику и первый курс лечения Маши Николаевой в российском медцентре нужно было собрать 200 тысяч рублей. Сердобольные кыргызстанцы собрали для девочки 590 долларов, 100 евро и 11,4 тысячи сомов. После проведенного курса терапии Маше стало гораздо лучше, это состояние пока удается сохранять. Сегодня у родителей появилась возможность определить дочь на лечение в немецкую клинику, но для этого им надо собрать уже 10 тысяч евро…

Старость начинается в детстве

Самым редким заболеванием в мире считается прогерия — сегодня она зарегистрирована всего у 80 человек на планете. Болезнь провоцируется малейшим сбоем в генетическом коде, а последствия его ужасны — организм начинает стремительно стареть. Если заболевает младенец, то к двум-трем годам жизни он лысеет, у него появляются заболевания сердца, артрит. Рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, появляются морщины и пигментные пятна, резко увеличивается голова (при этом лобная часть сильно выступает над маленьким лицом). Практически все дети с таким диагнозом не доживают до совершеннолетия. На сегодня лишь один пациент, больной прогерией с детства, перешагнул 27-летний рубеж.

Самую большую опасность для здоровья людей, страдающих этим недугом, представляют очень быстрые процессы старения сосудов и сердца. В основном больные прогерией умирают от сильного атеросклероза.

Эффективных способов борьбы с этим заболеванием пока не найдено. Прогерию пытались лечить и противоопухолевыми препаратами, и гормонами роста, но ни одна попытка не имела ощутимого успеха. К счастью, в Кыргызстане еще не были зафиксированы случаи заболевания прогерией.

♦ ♦ ♦

Все перечисленные недуги носят генетический характер. Основной причиной любой наследственной болезни, как известно, является мутация, то есть изменение, происходящее на различных «участках» наследственного материала. Любопытно, что каждый человек является носителем трех-пяти аутосомно-рецессивных генов тяжелых наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом. Иными словами, у каждого из нас есть 25% риск рождения больного ребенка, если в супруги выбран носитель такого же мутировавшего гена.

Многие люди, страдающие наследственными заболеваниями, благодаря достижениям современной медицины (и помощи государства) ведут полноценную жизнь, мало отличающуюся от жизни здорового человека. Но только, увы, не в нашей стране, где такие больные вынуждены самостоятельно решать проблемы со здоровьем.

Что еще почитать

В регионах

Новости региона

Все новости

Новости

Самое читаемое

Автовзгляд

Womanhit

Охотники.ру